PROYECTO GENOMA HUMANO

PROYECTO GENOMA HUMANO

El proyecto Genoma Humano (PGH) fue un proyecto de investigación científica que se inauguró definitivamente en 1990 con el objetivo fundamental de determinar la secuencia de pares de bases químicas que componen el ADN e identificar y cartografiar los aproximadamente 20.000-25.000 genes del genoma humano desde un punto de vista físico y funcional.

Desde el principio de la investigación,se propuso desarrollar el PGH a través de dos vías independientes, pero relacionadas y ambas esenciales:

• Secuenciación: se trataba de averiguar la posición de todos los nucleótidos del genoma.
• Cartografía o mapeo genético: consistía en localizar los genes en cada uno de los 23 pares de cromosomas del ser humano.

Para llevar a cabo este proceso el PGH e IHGSC internacional (sector público) recogieron el semen de hombres y la sangre de mujeres de muchos donantes diferentes, pero solo unas pocas de estas muestras fueron estudiadas después realmente. Así se garantizó que la identidad de los donantes estuviera salvaguardada de modo que nadie supiera qué ADN sería el secuenciado. También han sido utilizados clones de ADN de varias bibliotecas.

El estudio del genoma humano puede traer grandes beneficios al ser humano, sobre todo en el ámbito de la medicina y la biotecnología. Es posible que la terapia génica sea la medicina del futuro, y que, al modificar los genes que nos predisponen a una determinada enfermedad se puedan lograr seres humanos más sanos y fuertes. Se ha comprobado que la administración de pruebas genéticas puede mostrar la predisposición a una variedad de enfermedades, incluyendo cáncer de mama, los trastornos de la hemostasia,  enfermedades hepáticas el alzheimer y muchas otras.

Los examenes de ADN son muy útiles también para identificar víctimas en la Medicina Legal.

Por tanto, en resumen, el Proyecto Genoma Humano permite obtener información de la estructura genética de un individuo. Esa información estructural permite conocer la base molecular de muchas enfermedades y, sobre esa base, realizar el mejor diagnóstico posible.

Sin embargo, uno de los riesgos sobre los que se está legislando es que el conocimiento de la estructura genética de un individuo podría discriminarlo de un trabajo o del acceso a un sistema de seguros, si se descubre por esta vía que es propenso a una determinada enfermedad.

La investigación del genoma humano no ha concluido con este proyecto. Actualmente se está elaborando un catálogo definitivo de los genes contenidos en el genoma, y terminando de secuenciar algunas zonas que no fue posible definir con la tecnología disponible.

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