ByG 4ºESO Julia: MUTACIONES Y ENFERMEDADES

MUTACIONES Y ENFERMEDADES

Mutaciones:

Una mutación es un cambio en el ADN, el material hereditario de los seres vivos. El ADN de un organismo influye en su aspecto físico, en su comportamiento y en su fisiología — en todos los aspectos de su vida. Por lo tanto, un cambio en el ADN de un organismo puede producir cambios en todos los aspectos de su vida. (Es posible que una mutación ocurra mientras se realiza la meiosis. )

Las mutaciones pueden ser beneficiosas, neutras o dañinas para el organismo, pero las mutaciones no «intentan» proporcionar lo que el organismo «necesita».

Dado que todas las células de nuestro cuerpo contienen ADN, hay multitud de lugares en los que pueden producirse las mutaciones; sin embargo, no todas las mutaciones son relevantes para la evolución. Las mutaciones somáticas son las que se producen en las células no reproductoras y no se transmiten a la descendencia. Para que sea heredable tiene que ocurrir en las células sexuales: óvulos y espermatozoides.

- Tipos de mutaciones

1. Mutación génica: Son las verdaderas mutaciones, porque se produce un cambio en la estructura del ADN.

2. Mutación cromosómica: Se produce un cambio en la estructura del cromosoma.

3.Mutación genómica: Alteración en el número de cromosomas.

Las mutaciones son la fuente de nuevos alelos, es decir nuevos caracteres que darán origen a distintos fenotipos.

Las mutaciones pueden ocurrir de manera espontánea o inducida por algunos agentes llamados mutágenos, se clasifican en externos e internos. Los agentes externos pueden ser las radiaciones ultravioleta, los rayos X, los cambios de temperatura, determinadas sustancias químicas, entre otros. Los agentes internos son los cambios accidentales del código del ADN o la ausencia de sectores del gen o del cromosoma.

Algunas mutaciones son inofensivas o silenciosas, otras son letales; es decir, que pueden causar la muerte del embrión o de un individuo joven. Existen también mutaciones que pueden significar un paso en la evolución de una especie. A veces las mutaciones ayudan a una especie a que se adapte mejor a un ambiente determinado, pero la mayoría desfavorece la supervivencia de la especie.

-EJEMPLOS DE MUTACIONES

1. Síndrome de Marfan

Dentro de los síndromes resultantes de problemas genéticos, el síndrome de Marfan tiene ciertas particularidades: no afecta la inteligencia del paciente de modo alguno y si bien sus manifestaciones son algo atípicas, es de los síndromes genéticos más comunes, estimándose que 1 de cada 5000 personas en el mundo lo tiene. Básicamente, es una enfermedad extraña del tejido conectivo del cuerpo que afecta y provoca varios cambios en las estructuras óseas, los ojos, pulmones y vasos sanguíneos, entre otras cosas.

Quienes tienen el síndrome de Marfan se caracterizan por su cuerpo inusualmente delgado, con costillas que crecen más de lo común, problemas en la curvatura espinal, extremidades considerablemente más largas que las de la media y con dedos igual de largos y delgados.

2.Polidactilia

Es una mutación por la cual se desarrolla de 6 a 8 dedos en las manos y en los pies.

3.Sindactilia

Los dedos están soldados entre sí o presentan membranas interdigitales.

4.Braquidactilia

Es el acortamiento de los dedos de manos y pies.

5. Progeria

Se trata de un desorden genético no hereditario que se desarrolla durante la infancia y consiste en el envejecimiento prematuro del niño o niña lo cual conduce al deficiente desempeño de las funciones corporales básicas. Este raro desorden genético se produce en uno cada 8 millones de niños.

Enfermedades:

El término enfermedad proviene del latín infirmitas, que significa literalmente «falto de firmeza» La definición de enfermedad según la Organización Mundial de la Salud (OMS), es la de “Alteración o desviación del estado fisiológico en una o varias partes del cuerpo, por causas en general conocidas, manifestada por síntomas y unos signos característicos, y cuya evolución es más o menos previsible”

La salud y la enfermedad son parte integral de la vida, del proceso biológico y de las interacciones medio ambientales y sociales. Generalmente, se entiende a la enfermedad como la pérdida de la salud, cuyo efecto negativo es consecuencia de una alteración estructural o funcional de un órgano a cualquier nivel.

-TIPOS DE ENFERMEDADES

ENFERMEDADES INFECCIOSAS: son aquellas provocadas por el contacto de la persona con algún tipo de germen tales como bacterias o protozoos, virus u hongos. Algunos ejemplos son: sida, mononucleosis, dengue, etc.

ENFERMEDADES CONGÉNITAS: el término congénito alude a aquello que se produce durante la fase embrionaria. Consecuentemente, una enfermedad congénita hace referencia a un padecimiento sufrido desde el momento del nacimiento, y que fue adquirido en la gestación.

Este tipo de enfermedad puede ser ocasionada tanto por un factor genético como también ambiental.

ENFERMEDADES HEREDITARIAS: su característica principal radica en el hecho de que la transmisión se produce de generación en generación. Sin embargo muchas veces el ambiente colabora en este sentido. Algunas de ellas pueden ser diagnosticadas desde el momento del nacimiento, mientras que otras se desarrollan en el transcurso de la vida del ser humano. Algunos ejemplos de enfermedades hereditarias son la hemofilia, el daltonismo, etc.

ENFERMEDADES AUTOINMUNES: se producen cuando el sistema inmunológico reacciona frente a ciertas células del propio organismo. De esta manera, el cuerpo es atacado por si mismo, dañando los tejidos y órganos.

Las partes mas afectadas por las enfermedades autoinmunes son la piel, las articulaciones, la glándula tiroides y algunos componentes de la sangre.

ENFERMEDADES NEURODEGENERATIVAS: con este término se designan al grupo de desordenes cognitivos que originan el deterioro de la capacidad de movimiento, el equilibrio, el habla, entre otros. Esto se debe a una disminución en las neuronas producido por un aceleramiento en el proceso de muerte celular.

Algunos ejemplos de este padecimiento lo encabezan la enfermedad de Alzheimer, la esclerosis múltiple, el mal de Parkinson, etc.

ENFERMEDADES MENTALES: el término se refiere a alteraciones o trastornos cerebrales causado por desordenes químicos en dicho órgano. Como consecuencia, el individuo presenta una imposibilidad o dificultad mayor para reconocer la realidad, adaptarse a la misma y controlar su comportamiento. Algunas enfermedades mentales son : paranoia, esquizofrenia y neurosis. ENFERMEDADES METABÓLICAS: aquí se agrupan todas aquellas enfermedades vinculadas con una perturbación o alteración en el metabolismo. Algunos de sus síntomas comunes son deshidratación, convulsiones, retraso en el desarrollo, etc.

-ALGUNAS ENFERMEDADES SIN “CURA CIENTÍFICA”

1. CÁNCER

Es una de las enfermedades más comunes y peligrosas de nuestros tiempos. Es el crecimiento anormal de células malignas en el organismo.Se cree que 1 de 3 personas es susceptible de padecerla. De acuerdo con la Sociedad Americana del Cáncer, 7,6 millones de personas murieron de cáncer en el mundo durante 2007. A partir de la década de 1990 y con las técnicas terapéuticas disponibles,el cáncer es curable en aproximadamente el 50% de los pacientes diagnosticados.

2.ALZHEIMER

Enfermedad neurodegenerativa de causas desconocidas, que produce mayoritariamente pérdida de memoria.

Hay diferencias de incidencia dependiendo del sexo, ya que se aprecia un riesgo mayor de padecer la enfermedad en las mujeres, en concreto entre la población mayor de 85 años.

Se ha probado la eficacia de fármacos anticolinesterásicos que tienen una acción inhibidora de la colinesterasa, la enzima encargada de descomponer la acetilcolina (neurotransmisor que falta en la enfermedad de Alzheimer y que incide sustancialmente en la memoria y otras funciones cognitivas)

3.DIABETES

Generada por un desorden metabólico por el cual la persona tiene demasiada azúcar en la sangre y no produce suficiente insulina.

Para el año 2000, se estimó que alrededor de 171 millones de personas eran diabéticas en el mundo y que llegarán a 370 millones en 2030. Este padecimiento causa diversas complicaciones, dañando frecuentemente a ojos, riñones, nervios y vasos sanguíneos.

4.GRIPE

Es muy común y probablemente todos la sufrimos en algún momento.

La causa un virus que afecta a las vías respiratorias y que siempre está mutando, lo que hace que solo lo controlemos por un determinado tiempo.

Hay tratamientos disponibles que se centran en aliviar los síntomas, y también en ayudar al cuerpo a desarrollar sus defensas.

La gripe alcanza sus picos de mayor prevalencia durante el invierno, y debido a que el hemisferio norte y el hemisferio sur atraviesan esta estación en diferentes momentos existen, de hecho, dos temporadas de gripe cada año: de octubre a abril en el hemisferio norte y de mayo a septiembre en el hemisferio sur. No se sabe la razón exacta de que la gripe aparezca en esas épocas, pero se supone que la razón es que, debido al frío, la gente suele encerrarse en lugares más cerrados y el contacto interpersonal se hace más estrecho.

5.RESFRIADO COMUN

Es la enfermedad más común.

Después del resfriado, el enfermo desarrolla una inmunidad al virus. Sin embargo, debido al gran número de virus que existen, podemos enfermarnos nuevamente.

El hábito de fumar extiende la duración de la enfermedad aproximadamente tres días.