MUTACIONES Y ENFERMEDADES
Mutaciones:
Una
mutación es un cambio en el ADN, el material hereditario de los
seres vivos. El ADN de un organismo influye en su aspecto físico, en
su comportamiento y en su fisiología — en todos los aspectos de su
vida. Por lo tanto, un cambio en el ADN de un organismo puede
producir cambios en todos los aspectos de su vida.
(Es
posible que una mutación ocurra mientras se realiza la meiosis.
)
Las
mutaciones pueden ser beneficiosas, neutras o dañinas para el
organismo, pero las mutaciones no «intentan» proporcionar lo que el
organismo «necesita».
Dado
que todas las células de nuestro cuerpo contienen ADN, hay multitud
de lugares en los que pueden producirse las mutaciones; sin embargo,
no todas las mutaciones son relevantes para la evolución. Las
mutaciones somáticas son las que se producen en las células no
reproductoras y no se transmiten a la descendencia. Para que sea
heredable tiene que ocurrir en las células sexuales: óvulos y
espermatozoides.
-
Tipos de mutaciones
1.
Mutación génica:
Son las verdaderas mutaciones, porque se produce un cambio en la
estructura del ADN.
2.
Mutación cromosómica:
Se produce un cambio en la estructura del cromosoma.
3.Mutación
genómica:
Alteración en el número de cromosomas.
Las
mutaciones son la fuente de nuevos alelos, es decir nuevos caracteres
que darán origen a distintos fenotipos.
Las
mutaciones pueden ocurrir de manera espontánea o inducida por
algunos agentes llamados mutágenos,
se clasifican en externos e internos. Los
agentes externos pueden ser las radiaciones ultravioleta, los rayos
X, los cambios de temperatura, determinadas sustancias químicas,
entre otros. Los agentes internos son los cambios accidentales del
código del ADN o la ausencia de sectores del gen o del cromosoma.
Algunas
mutaciones son inofensivas o silenciosas, otras son letales;
es decir, que pueden causar la muerte del embrión
o
de un individuo joven. Existen también mutaciones que pueden
significar un paso en la evolución
de
una especie. A
veces las mutaciones ayudan a una especie a que se adapte mejor a un
ambiente determinado,
pero la mayoría desfavorece la supervivencia de la especie.
-EJEMPLOS
DE MUTACIONES
1.
Síndrome de Marfan
Dentro
de los síndromes resultantes de problemas
genéticos,
el síndrome
de Marfan tiene
ciertas particularidades: no afecta la inteligencia del paciente de
modo alguno y si bien sus manifestaciones son algo atípicas, es de
los síndromes genéticos más comunes, estimándose que 1 de cada
5000 personas en el mundo lo tiene. Básicamente, es una enfermedad
extraña del tejido conectivo del cuerpo que afecta y provoca varios
cambios en las estructuras óseas, los ojos, pulmones y vasos
sanguíneos, entre otras cosas.
Quienes
tienen el síndrome de Marfan se caracterizan por su cuerpo
inusualmente delgado, con costillas que crecen más de lo común,
problemas en la curvatura espinal, extremidades considerablemente más
largas que las de la media y con dedos igual de largos y delgados.
2.Polidactilia
Es
una mutación por la cual se desarrolla de 6 a 8 dedos en las manos y
en los pies.
3.Sindactilia
Los
dedos están soldados entre sí o presentan membranas
interdigitales.
4.Braquidactilia
Es
el acortamiento de los dedos de manos y pies.
5. Progeria
Se
trata de un desorden genético no hereditario que se desarrolla
durante la infancia y consiste en el envejecimiento prematuro del
niño o niña lo cual conduce al deficiente desempeño de las
funciones corporales básicas. Este raro desorden genético se
produce en uno cada 8 millones de niños.
Enfermedades:
El término enfermedad proviene del latín infirmitas, que significa literalmente «falto de firmeza» La definición de enfermedad según la Organización Mundial de la Salud (OMS), es la de “Alteración o desviación del estado fisiológico en una o varias partes del cuerpo, por causas en general conocidas, manifestada por síntomas y unos signos característicos, y cuya evolución es más o menos previsible”
La
salud y la enfermedad son parte integral de la vida,
del proceso
biológico y
de las interacciones
medio ambientales y
sociales.
Generalmente, se entiende a la enfermedad como la pérdida de la
salud, cuyo efecto
negativo es
consecuencia de una alteración estructural o funcional de un órgano
a cualquier nivel.
-TIPOS
DE ENFERMEDADES
ENFERMEDADES
INFECCIOSAS:
son aquellas provocadas por el contacto de la persona con algún tipo
de germen tales como bacterias o protozoos, virus u hongos. Algunos
ejemplos son: sida, mononucleosis, dengue, etc.
ENFERMEDADES CONGÉNITAS: el término congénito alude a aquello que se produce durante la fase embrionaria. Consecuentemente, una enfermedad congénita hace referencia a un padecimiento sufrido desde el momento del nacimiento, y que fue adquirido en la gestación.
ENFERMEDADES CONGÉNITAS: el término congénito alude a aquello que se produce durante la fase embrionaria. Consecuentemente, una enfermedad congénita hace referencia a un padecimiento sufrido desde el momento del nacimiento, y que fue adquirido en la gestación.
Este
tipo de enfermedad puede ser ocasionada tanto por un factor genético
como también ambiental.
ENFERMEDADES HEREDITARIAS: su característica principal radica en el hecho de que la transmisión se produce de generación en generación. Sin embargo muchas veces el ambiente colabora en este sentido. Algunas de ellas pueden ser diagnosticadas desde el momento del nacimiento, mientras que otras se desarrollan en el transcurso de la vida del ser humano. Algunos ejemplos de enfermedades hereditarias son la hemofilia, el daltonismo, etc.
ENFERMEDADES AUTOINMUNES: se producen cuando el sistema inmunológico reacciona frente a ciertas células del propio organismo. De esta manera, el cuerpo es atacado por si mismo, dañando los tejidos y órganos.
Las
partes mas afectadas por las enfermedades autoinmunes son la piel,
las articulaciones, la glándula tiroides y algunos componentes de la
sangre.
ENFERMEDADES NEURODEGENERATIVAS: con este término se designan al grupo de desordenes cognitivos que originan el deterioro de la capacidad de movimiento, el equilibrio, el habla, entre otros. Esto se debe a una disminución en las neuronas producido por un aceleramiento en el proceso de muerte celular.
Algunos
ejemplos de este padecimiento lo encabezan la enfermedad de
Alzheimer, la esclerosis múltiple, el mal de Parkinson, etc.
ENFERMEDADES MENTALES: el término se refiere a alteraciones o trastornos cerebrales causado por desordenes químicos en dicho órgano. Como consecuencia, el individuo presenta una imposibilidad o dificultad mayor para reconocer la realidad, adaptarse a la misma y controlar su comportamiento. Algunas enfermedades mentales son : paranoia, esquizofrenia y neurosis. ENFERMEDADES METABÓLICAS: aquí se agrupan todas aquellas enfermedades vinculadas con una perturbación o alteración en el metabolismo. Algunos de sus síntomas comunes son deshidratación, convulsiones, retraso en el desarrollo, etc.
-ALGUNAS ENFERMEDADES
SIN “CURA CIENTÍFICA”
1. CÁNCER
Es
una de las enfermedades más comunes y peligrosas de nuestros
tiempos. Es el crecimiento anormal de células malignas en el
organismo.Se
cree que 1 de 3 personas es susceptible de padecerla.
De acuerdo con la Sociedad Americana del Cáncer, 7,6 millones de
personas murieron de cáncer en el mundo durante 2007. A partir de la
década de 1990 y con las técnicas terapéuticas disponibles,el
cáncer es curable en aproximadamente el 50% de los pacientes
diagnosticados.
2.ALZHEIMER
Enfermedad
neurodegenerativa de causas desconocidas, que produce mayoritariamente pérdida de memoria.
Hay
diferencias de incidencia dependiendo del sexo, ya que se aprecia un
riesgo mayor de padecer la enfermedad en las mujeres, en
concreto entre la población mayor de 85 años.
Se
ha probado la eficacia de fármacos
anticolinesterásicos que
tienen una acción inhibidora de la colinesterasa, la enzima
encargada de descomponer la acetilcolina (neurotransmisor que falta
en la enfermedad de Alzheimer y que incide sustancialmente en la
memoria y otras funciones cognitivas)
3.DIABETES
Generada
por un
desorden metabólico por el cual la persona tiene demasiada azúcar
en la sangre y no produce suficiente insulina.
Para
el año 2000, se estimó que alrededor de 171
millones de personas eran diabéticas en el mundo y
que llegarán a 370 millones en 2030. Este padecimiento causa
diversas complicaciones, dañando frecuentemente a ojos, riñones,
nervios y vasos sanguíneos.
4.GRIPE
Es
muy común y probablemente todos la sufrimos en algún momento.
La
causa un virus que afecta a las vías respiratorias y que siempre
está mutando, lo que hace que solo lo controlemos por un determinado
tiempo.
Hay tratamientos disponibles que se centran en aliviar los
síntomas, y también en ayudar al cuerpo a desarrollar sus defensas.
La
gripe alcanza sus picos de mayor prevalencia durante el invierno, y
debido a que el hemisferio norte y el hemisferio sur atraviesan esta
estación en diferentes momentos existen, de hecho, dos temporadas de
gripe cada año: de octubre a abril en el hemisferio norte y de mayo
a septiembre en el hemisferio sur. No
se sabe la razón exacta de que la gripe aparezca en esas épocas,
pero se supone que la razón es que, debido al frío, la gente suele
encerrarse en lugares más cerrados y el contacto interpersonal se
hace más estrecho.
5.RESFRIADO
COMUN
Es
la
enfermedad más común.
Después del resfriado, el enfermo desarrolla una inmunidad al virus.
Sin embargo, debido al gran número de virus que existen, podemos
enfermarnos nuevamente.
El
hábito de fumar extiende
la duración de la enfermedad aproximadamente tres días.
VÍDEOS EXPLICATIVOS
